手臂上抽几毫升的静脉血，2周左右就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征。这项技术叫“无创DNA产前检测”。市人民医院产科、妇科、新生儿科及检验科医护人员经过系统培训后，已于2016年06月正式开展此项目。
唐氏综合征的发病具有偶然性和随机性的特点，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高，目前尚无治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育的最有效的措施。
产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，并且染色体培养时间较长（约三周），有一定的培养失败率，让很多孕妇望而却步。
什么是无创DNA产前检测？
与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测最大的优势是无创。无创DNA产前检测学名叫“高通量基因测序产前筛查与诊断”，在孕12周—26周+6天期间抽取几毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，检出率高，一般二周左右出报告。缺点为检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需行介入性产前诊断确诊。
适用目标疾病及适用时间？
根据目前技术发展水平，筛查目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），筛查时间应当为孕12+0—26+6周，最佳检测时间应当为12+0—22+6 周。
哪些人群需要进行无创产前检测？
此技术适用于所有孕12-22+6周的单活胎/双活胎孕妇，尤其适合于：
1. 预产期年龄大于等于35岁的孕妇；
2. 有异常胎儿超声波检查结果的孕妇；
3. 孕早期、孕中期唐氏筛查结果为高危的孕妇；
4. 有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的孕妇；
5. 就诊时，患者为孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
无创产前检测的优势？
1. 简单：仅需母体外周静脉血5-10 ml，无需空腹；
2. 无创伤性：无需介入性检测，不会造成感染及流产，可以缓解孕妇及家属的心理负担；
3. 灵敏度及特异性高；
4. 孕早期即可以检测；
5. 保险保障。做过无创DNA检测的孕妇，如果检测结果显示高风险，可以进一步通过羊水穿刺进行验证，穿刺后凭相关凭证可享受2500元的保险报销；如果无创DNA检测结果显示低风险，在胎儿未出生前或终止妊娠后，经具有产前诊断资质的医疗机构诊断为T21、T18、T13患儿，将根据保险合同约定赔偿人民币2万元；如果无创DNA检测结果显示低风险，出生后经具有诊断资质的医疗机构确诊为T21、T18、T13患儿，可通过保险一次性赔付人民币40万元。一项检测，多项保障。
尽管无创产前检测具有极高的敏感性及特异性，但它仍然是一项筛查技术，不能取代介入性产前诊断，阳性孕妇仍需进行进一步的产前诊断。
