降低出生缺陷，提高人口素质，事关民族的兴衰，国家的强盛，是实现全面协调可持续发展的前提和保障。新生儿疾病筛查是针对新生儿进行的先天性、代谢性疾病筛查，属于出生缺陷的三级预防措施之一。
为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，进一步降低我市残疾儿童发生率，提高出生人口素质，通过市卫计局积极争取，中华少年儿童慈善救助基金会在我市开展新生儿35种遗传代谢疾病筛查公益项目，包括了14种氨基酸代谢病、11种有机酸代谢病和10种脂肪酸氧化代谢病。据了解，此项目的开展在青岛地区尚属首次。
一、实施时间
2016年6月1日－2021年5月31日
二、实施范围
符合国家计划生育政策、父母双方或一方具有本市户口，在本市助产保健机构进行筛查的新生儿（含在本市居住一年以上的流动人口）。
三、筛查机构
全市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构。（莱西市人民医院、莱西市妇幼保健医院、莱西市市立医院、莱西市中医医院、姜山医院、夏格庄医院、南墅医院）
工作流程
（一）告知。医疗保健机构产科遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的目的意义、有关要求、检查项目等充分告知新生儿监护人，监护人同意后在《新生儿遗传代谢病（初筛）知情同意书》上签字；如不同意筛查，监护人在拒绝新生儿疾病筛查声明上签字。
（二）采血和递送。医疗保健机构产科医护人员按照卫生部《新生儿筛查技术规范》规定进行足跟血采集，制成血斑标本，在5个工作日内由市妇幼保健计划生育服务中心递送到北京市新筛实验室。
（三）实验室检测。北京市新生儿疾病筛查实验室收到血斑标本后做好质量检查和验收，对不符合要求的标本予以退回并重新采集；对符合要求的标本按相关技术标准要求进行集中检测。
（四）结果反馈与告知。北京市新生儿疾病筛查实验室通过新生儿筛查信息化管理网络，将筛查结果反馈到市妇幼保健计划生育服务中心和各接产医院，由服务中心和各接产医院负责将筛查结果告知新生儿监护人。
（五）信息管理。市服务中心每月将辖区医疗保健机构的新生儿疾病筛查数据进行汇总后报市卫计局妇幼科。
说明
初筛样本检测费由新生儿遗传代谢病筛查公益项目免费资助，复检费及治疗费自理； 新生儿遗传代谢病（初筛）检测实行自愿原则，你宝宝是否参加，请您为他（她）决定，您也可以选择拒绝；宝宝的检查结果会通过正常途径通知您本人或（您爱人），除正常告知流程需要及医生诊治用途外，您的所有信息将会被保密。
新生儿遗传代谢病筛查病种（35项）
